داشتن فرزندی سالم و بدون نقص از مهمترین دغدغه‌های مادران باردار است. امروزه با پیشرفت علم پزشکی در حوزه زنان، آزمایش غربالگری بارداری روی کار آمده‌اند که احتمال وجود برخی از بیماری‌ها مانند سندرم داون را مورد بررسی قرار می‌دهد. به دنیا آوردن نوزادی با نقایص ژنتیکی، هم زندگی را برای خانواده و هم برای کودک سخت خواهد کرد و هزینه‌های سنگینی را در بر خواهد داشت. در این مقاله به جزئیات انواع آزمایشهای غربالگری بارداری پرداخته و در مورد روند انجام آن اطلاعاتی در اختیار شما قرار خواهیم داد.
انواع تستهای غربالگری دوران بارداری
امروزه انجام آزمایشهای غربالگری از جانب خانم‌های باردار اهمیت زیادی دارد و اشخاص ترجیح می‌دهند که در رابطه با سلامت جنین خود حین بارداری اطمینان حاصل کنند. نتایج آزمایشهای غربالگری به طور قطعی و 100% بیان نمی‌شود اما می‌توان گفت که به طور احتمالی 95 درصدی از جانب متخصص زنان مشخص می‌شوند که در صورت نیاز به بررسی‌های بیشتر و اقدامات پیشرفته‌تر، فرد باردار را به پریناتولوژیست ارجاع می‌دهند.
در صورتی که تست انجام شده با احتمال منفی رو به رو باشد، یعنی احتمال به دنیا آمدن نوزاد با شرایط طبیعی بسیار بالا بوده و نیازی به آزمایشهای دقیق نیست. در صورتی که جواب تست به صورت احتمال مثبت دیده شود، یعنی احتمال ابتلا به نقص مادرزادی نسبت به دیگران در این جنین بالاتر است و نیاز به آزمایشهای دقیق‌تر وجود دارد. نقص‌هایی مانند اضافه بودن تریزومی 13 (سندرم پاتو) و تریزومی 18 (سندرم ادوارد) و یا کروموزوم 21 که همان سندرم داون است، به دلیل اختلالات در تقسیم سلولی میوز ایجاد می‌شود که در پی آن به جای 46 کروموزوم نهایی، جنین دارای 47 کروموزوم است.
آزمایشهای غربالگری سه ماه اول بارداری
تست غربالگری سه ماهه اول شامل مجموعه‌ای از آزمایشات ترکیبی از آزمایش خون مادر و سونوگرافی NT است. تست غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بارداری بین هفته 11 تا 13 بارداری انجام می‌پذیرد. طی انجام این آزمایشات، احتمال ابتلا به سندرم داون یا همان تریزومی 21 و تریزومی 13 و 18 مورد بررسی قرار می‌گیرد.
نحوه انجام این تست به گونه‌ای است که در آزمایش خون مادر دو فاکتور Papp-a و Free hcg اندازه‌گیری می‌شود. همچنین از طریق انجام سونوگرافی تخصصی NT، حجم تجمع مایع پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود. با انجام این دو تست احتمال ابتلا به سندرم داون در جنین مشخص می‌گردد.
نتایج به دست آمده از آزمایش غربالگری سندرم داون سه ماه اول بارداری با توجه به سن مادران قابل تفسیر است و میزان دقت این آزمایش حدود 95 درصد قطعی است و در باقی موارد ممکن است در تست غربالگری مشخص نشود و نوزاد با نقص ژنتیکی مواجه باشد.
در صورتی که متخصص زنان تا حدودی به نتایج شک داشته باشد، توسط پریناتولوژیست، آژمایش NIPT تجویز می‌گردد تا نتیجه 99 درصدی بدون وجود هیچ عارضه‌ای از انجام آزمایش، حاصل شود. با استفاده از سونوگرافی NT و بررسی مایع پشت گردن جنین می‌توان احتمال وجود سندرم داون را بررسی کرد.
آزمایشهای غربالگری سه ماه دوم بارداری
این تست غربالگری که جواب آن در سه ماهه دوم بارداری قابل تاکید است، باید بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام گیرد. در این تست با استفاده از آزمایش خون مادر، چهار ماده آلفافتوپروتئین، استریول آزاد، HCG و Inhibin اندازه‌گیری می‌شود. از طریق آن، سندرم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی و سندرم 3slo تشخیص داده می‌شود.
برای محاسبه میزان دقت تست سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری باید نسبت به سن جنین نتایج تفسیر شود. در صورتی که نتایج غربالگری سه ماه اول بارداری و غربالگری سه ماه دوم بارداری خوب باشد، نیازی به انجام تستهای تشخیصی پیشرفته دیگر نیست.
غربالگری یکپارچه
تست غربالگری یکپارچه ترکیبی از تست غربالگری سه ماهه اول و تست غربالگری سه ماهه دوم است که با ترکیب و بررسی دو جواب آزمایش می‌توان ریسک ابتلا به سندرم داون در جنین را به میزان بالایی تشخیص داد.
غربالگری متوالی
این تست برای همه مادران باردار انجام نمی‌پذیرد و به سه دسته تقسیم می‌شود. مادرانی که در تست غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول، ریسک ابتلای بالا داشتند. برای انجام تستهای دقیق‌تر، آزمایش cvs5 انجام می‌شود و مادرانی که نتیجه تست سه ماه اول بارداری ریسک متوسط دارند، باید برای اطلاع دقیق تست غربالگری سه ماه دوم را انجام دهند و مادرانی که تست سه ماه اول سندرم داون آنها، ریسک پایین داشت، نیازی به انجام تست مجدد و غربالگری بعدی ندارند.
آزمایشات تشخیصی
انجام آزمایشات غربالگری برای تمامی خانم‌ها ضروری است زیرا جدا از عامل ژنتیک و دیگر شرایط، ممکن است هر فردی به این مشکلات برای جنین خود دچار شود اما آزمایشات تشخیصی فقط برای خانم‌های دارای ریسک بالا مورد استفاده قرار می‌گیرد. انجام این تست‌ها با نمونه‌برداری از جنین و کیسه جنین صورت گرفته و عملی تهاجمی محسوب می‌شوند و به همین دلیل است که می‌گویند برای جنین دارای خطراتی است. این آزمایشات نظیر آمنیوسنتز گاهی باعث آسیب به جنین می‌شوند و این تست زمانی انجام می‌شود که پزشک از مواردی چون سقط جنین اجباری اطمینان حاصل کند.
روش انجام این تست تشخیصی بین هفته 11 و 14 بارداری است. روش انجام اینگونه است که متخصص زنان و زایمان، لوله‌ای باریک و نازک به نام کاتتر را از طریق واژن، وارد رحم کرده و از پرزهای جفت جنین به طور مستقیم نمونه‌برداری می‌کند. در برخی موارد این نمونه از طریق یک سوزن که وارد شکم و رحم می‌شود، برداشته می‌شود و برای بررسی نقص مادرزادی سندرم داون و یا دیگر بیماری‌ها مانند کم خونی به آزمایشگاه‌های معتبر فرستاده می‌شود.
بدون دیدگاه